Mody típusú diabétesz kezelésében. LADA típusú diabétesz- a cukorbetegség kevésbé ismert formája

1. Gyógyszerek nevei
2. Törések kezelése a lábujjak diabéteszben
3. Kezelése rezisztens diabétesz
4. Cukorbetegség duzzanat lábak kezelésére

Iván Gabriella dr. Édesanyja, valamint édesanyja húga is inzulinnal kezelt cukorbeteg volt. Első alkalommal ben észleltük a II. Inzulinpumpa-kezelésre állítottuk, ami mellett a szénhidrátháztartás egyensúlyba került, a beteg életminősége jelentősen javult. További ellenőrzései során kis napi inzulinigénye 27 Epozitív családi anamnézise, közepes együttműködése ellenére stabil, jó anyagcserehelyzete alapján felmerült, hogy diabetese nem klasszikus 1-es típusú.

A genetikai szűrés mindkét gyermekénél kimutatta e mutáció fennállását, de cukorbetegség náluk egyelőre nem alakult ki. Esetünk azt példázza, hogy határozott klinikai gyanú esetén közel 30 éves inzulinkezelés után is érdemes felvetni a diabetestípus meg határozásának kérdését.

A MODY felismerése esetén ugyanis napi négyszeri inzulinadás helyett mint esetünkben is gliclazid és kis adagú bázisinzulin kombinációja elegendő lehet. Case report Summary: The case mody típusú diabétesz kezelésében a 45 years old female patient with normal body weight is presented in the paper, who s diabetes, classified as type 1 form has been treated with insulin for 30 years. Her mother and aunt kezelése fokhagyma és citrom cukorbetegség also insulin treated diabetes.

The patient was controlled at first time in by the authors, when in spite of using glargin and aspart insulins in multiple daily regime, her HbA1c was 9.

Insulin pump treatment was begon, resulting in acceptable glycemic control HbA1c between 5. C-peptide measurement showed also some residual insulin secretion 0.

The subsequently performed molecular genetic screening confirmed the presence of HNF1A mutation MODY3which is present also at both of her children not having diabetes at present. Insulin therapy under strict control was switched to combination of gliclazide and glargin insulin as basal supplemented oral therapy, HbA1c remained further showing good metabolic control. The presented case underlines, that even after a 30 years history of diabetes is worth raising the need of reclassification in case of well founded clinical suspicion.

It is important to point out, that the most frequent monogenic diabetes forms may be diagnosed already also in Hungary. A monogénes diabetesek között leggyakrabban az ún. MODY formákkal maturity onset type diabetes of the young találkozhatunk. Alábbi esetünket ennek alátámasztására mutatjuk be. Esetismertetés A 45 éves, normális testsúlyú nőbeteg anamnézisében 15 éves kezelése törés diabetes óta inzulinnal kezelt mody mody típusú diabétesz kezelésében diabétesz kezelésében szerepel.

Kezdettől fogva intenzív konzervatív inzulinkezelés alatt áll, kezdetben napi négyszeri humán inzulint, majd inzulinanalógot kapott. Édesanyja és édesanyja húga is inzulinnal kezelt cukorbeteg volt, mindketten fiatalon haltak meg a cukorbetegség szövődményeiben. A közelmúltban 30 éves unokatestvérénél is inzulinkezelést indítottak frissen felfedezett cukorbetegség miatt.

Első alkalommal ben jelentkezett szakrendelésünkön.

Panaszokat nem okozó diabeteses neuropathián kívül vibrációérzés mindkét lábon: 4 egyéb szövődményt nem észleltünk. Inzulinpumpa-kezelésre állítottuk, ami mellett életminősége jelentősen javult, napi 12 E bázis, 15 E bolus inzulin adása mellett szénhidrátháztartása egyensúlyba került.

A pozitív családi anamnézis, a kis inzulinigény, a közepes együttműködés ellenére stabil, jó anyagcserehelyzet alapján felmerült, hogy a beteg nem klasszikus, autoimmun eredetű 1-es típusú cukorbetegségben szenved. Elvégezték a genetikai szűrést a páciens mindkét gyermekénél is. A mody típusú diabétesz kezelésében megerősíthető volt, cukorbetegség azonban egyelőre nem alakult ki.

Az egyértelmű diagnózis után felmerült a kérdés, hogy közel 30 évi inzulinkezelés után lehetséges-e, szabad-e, érdemes-e sulfanylureakezeléssel próbálkozni. Betegünk anyagcseréje stabil, panaszmentes. Megbeszélés A MODY-nak ma mintegy 11 formája ismeretes, a tisztázott genetikai hátterű formák száma folyamatosan növekszik 1.

E formák ugyanis a béta-sejt fejlődését és működését befolyásoló gének mutációi következtében alakulnak ki. A MODY-ra általában jellemző, hogy adoleszcens vagy fiatal felnőtt korban kerül felfedezésre, de néha késői életkorig diagnosztizálatlan marad. Tekintettel a domináns öröklődésmenetre, általában akkor gondolhatunk rá, ha a családban legalább 3 generáció érintett. Régóta ismeretes azonban, hogy de novo mutáció is lehetséges. A többi MODY irányában kivizsgálás nem történt, mivel nagyon ritkák, és hiányoztak az ezekre jellemző tünetek.

Közülük csak 3 beteg klinikai dianózisa volt MODY, a vizsgáltak többségét inzulinnal kezelték. A MODY-formák klinikai képét, lefolyását, szövődményeit, valamint a kísérő extrapancreatikus tüneteket a molekuláris genetikai és nagy valószínűséggel az epigenetikai környezet együttesen határozza meg. A MODY szubtípusainak közös jellemzője az inzulinszekréció primer zavara, az inzulinrezisztencia nem játszik fontos szerepet a kórfolyamatban.

Ez felelős az esetek több mint feléért. Jellemző továbbá az alacsony veseküszöb: közel 50 normoglykaemia mellett is megjelenhet cukor a vizeletben. Gyakori az alacsony hscrp és a magas HDL-koleszterin-szint, de a SEARCH vizsgálat szerint ezek nem alkalmasak szűrővizsgálatra, és irodalmai adatok alapján a macrovascularis szövődményektől sem védenek.

Nem megfelelő anyagcserehelyzet esetén gyakoriak a microvascularis szövődmé nyek. Hátterében a glukokináz enzim génjének heterozigóta inaktiváló mutációi állnak. Ez az enzim fontos a szervezet vércukorszintjének érzékelésében. Amikor a vércukorszint emelkedik, a hasnyálmirigyben az inzulinelválasztás ennek megfelelően növekszik.

Az enzim a pancreas béta-sejtjeiben a glukózfelhasználás sebességét határozza meg, glukózszenzorként működik. Ez a speciális tulajdonságokkal rendelkező enzim teszi lehetővé a pancreas béta-sejtjeinek vércukorfüggő inzulinelválasztását. Az enzimet kódoló gén valamely allélje mutációjának hatására a glukokináz aktivitása csökken, károsodik a vércukorszint emelkedésére adott inzulinválasz, valamint a máj étkezést követő postprandialis: pp.

A glukózszenzor kóros működése miatt jobbra tolódik az a vércukor-koncentráció, ami az inzulinválaszt stimulálja.

A 2-es típusú diabétesz gyógyszeres kezelése - 21. századi lehetőségek avagy \

Más diabetestípusoktól eltérően általában kis pp. A betegek általában mody típusú diabétesz kezelésében, ezért a betegség időskori felismerése nem szól MODY2 ellen. Túlnyomó többségük nem igényel kezelést, szövődményeik ritkák. Antidiabetikus kezeléssel csak minimális hatást érhetünk el, mert a szervezet továbbra is magasabb szinten próbálja tartani a vércukorértéket.

LADA típusú diabétesz- a cukorbetegség kevésbé ismert formája

Természetesen ezen betegeknél is felléphet más, kezelést igénylő diabetesforma. Az életkor előrehaladásával, a testsúly növekedésével a népesség egészével egyezően itt is gyakori a 2-es típusú cukorbetegség, ami a szokványos antidiabetikus kezelést igényli. A mody típusú diabétesz kezelésében homozigóta formában neonatális permanens diabetes mellitust okoz, mely inzulinkezelést igényel.

Esetünkben tehát MODY3 forma igazolódott. E típus vércukorcsökkentő kezelésében az első választandó készítmény nemzetközi irányelvek szerint napjainkban is sulfanylureacsoportú szer, mivel ezzel van a legtöbb klinikai tapasztalat. Jellemző a betegek nagyfokú sulfanylureaérzékenysége, amit gyakran évtizedekig megőrizhetnek, ezért a kezelést a szokásosnál kisebb dózisú adaggal kell kezdeni. A legtöbb adat glibenclamid adásával áll rendelkezésre, amelyet kedvezőtlen mellékhatásprofilja miatt ma már lehetőség szerint nem alkalmazunk.

A glimepirid funkcionálisan pancreasszelektív származék, amelyre a prandialis mody típusú diabétesz kezelésében első fázisának erélyesebb, második fázisának kevésbé kifejezett serkentése jellemző.

Ennek következtében kevesebb hypoglykaemiát okoz, mint a glibenclamid és jobban mérsékli a vércukor pp. A gliclazid pancreasszelekív sulfanylurea,11 amely legkevésbé okoz hypoglykaemiát a csoportban. Előnyös vascularis és reológiai sajátosságokkal is rendelkezik, antioxidáns és endothelvédő hatása van. Mindezek igen kedvezők lehetnek a microvascularis és cardiovascularis szövődmények megelőzésében, illetve kezelésében.

Más sulfanyl ureaszármazékokkal összehasonlítva kisebb a béta-sejt-depletáló mody típusú diabétesz kezelésében, ami késleltetheti a sulfanylurearezisztencia kialakulását. Hatástartamuk rövidebb, mint a sulfanylureakészítményeké, ezért a hypoglykaemia kockázata használatuk mellett kisebb. Lényegesen drágábbak, alkalmazásuk Magyarországon nem terjedt el. Tekintettel a MODY3-ra jellemző jelentős pp.

Három évtizedes inzulinkezelés után diagnosztizált HNF1A-MODY (MODY 3) esete Hogyan tovább?

Kedvező eredményekről számoltak be DPPgátló kezeléssel sitagliptin, vildagliptin is14 mind monoterápiában, mind sulfanylureaszerrel kombinálva.

Monoterápiában adva nem okoznak hypoglykaemiát és flexibilisebb életmódot tesznek lehetővé, mivel napi háromszori étkezés is elegendő lehet.

Igen kedvező eredményekről számoltak be a GLPagonista liraglutid adásával is. Adása különösen előnyös lehet, ha a beteg elhízott, illetve ha a MODY3 típusú kórforma 2-es típusú cukorbetegséggel társul.

Az elhízás nem jellemző a MODY3 cukorbetegségre, de nem is véd ellene. A népesség egészében rohamosan nő a súlytöbblettel rendelkezők aránya, az elhízás pedig 2-es típusú cukorbetegség kialakulására hajlamosít.

Az állapot természete- 51 5 Irodalom 1. MODY kalkulátor Az adatok beírása után a calculate gombra klik kel ve kapható meg az eredmény. A becslési táblázat 35 éves kor alatti betegek esetén használható sen társulhat MODY3 cukorbetegséggel is, tovább rontva a szénhidrát-anyagcserét. Esetünk ismertetésével a diabetes típusba sorolásának, sőt reklasszifikációjának esetenként kiemelt jelentőségére kívántuk ráirányítani a figyelmet. A típus pontos meghatározása segíthet a kezelés megfelelő megválasztásában is, s hozzájárulhat az érintett személy életminőségének javításához.

Fontos ugyanakkor hangsúlyoznunk, hogy a MODY diagnózisához költséges genetikai vizsgálat szükséges, amelynek indikálásában egy egyszerű becslési eljárás, a MODY-kalkulátor 1. Közlésre elfogadva: január A levelezésért felelős szerző: Dr. Iván Gabriella II. History, first case reports and recent advances.

MODY cukorbetegség

Clin Endocrinol ; 75 4 : Fajans SS, Brown, BB: Administration of sulfonylureas can increase glucoseinduced insulin secretion for decades in patients with maturity-onset diabetes of the young. Diabetologia Hungarica ; 8 3 : Winkler G: A gliclazid használata a differenciált sulfanylurea-alkalmazás tükrében.

Diabetes Care ;